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NIPT Panorama® - Teste genético de última geração

Publicado em 10/09/2020 - 13:09

O NIPT Panorama®, Teste Pré-Natal Não Invasivo, é um exame genético de última geração que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal e rastrear as principais síndromes cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como Síndrome de Down.

Desde 2018, este exame é recomendado a todas as gestantes pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo).

 

Como funciona?

O DNA do ser humano é composto por 46 cromossomos, dispostos em 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomo sexual. Esse código genético é responsável por todas as características que compõe um indivíduo, desde a cor dos olhos até a predisposição a doenças genéticas. Quando ocorrem modificações no número de cópias ou na estrutura desses cromossomos, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar sua saúde.

Durante a gestação, uma fração de DNA do bebê passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe. Essa fração de DNA, chamada Fração Fetal, carrega as informações genéticas do feto. Dessa forma, com uma simples amostra de sangue materno, é possível realizar o estudo do DNA do bebê.

O exame NIPT Panorama® é capaz de sequenciar este DNA e rastrear as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como Síndrome de Down, triploidias e microdeleções. Rastrear condições genéticas é um passo importante no pré natal pois direciona a conduta médica e permite que a família se prepare para a chegada do bebê.

 

O NIPT Panorama® indica o risco do feto apresentar as principais síndromes cromossômicas:

  • Trissomia dos cromossomos 21, 18 e 13 (Síndrome de Down, Edwards e Patau)
  • Aneuploidia dos cromossomos sexuais (Turner, Klinefelter, Triplo X, Jacob)
  • Rastreia microdeleções, incluindo a Síndrome de Deleção 22q11.2
  • Identifica triploidia, gestação com gêmeo evanescente e gestação molar

Além disso:

  • Identifica o sexo do bebê, inclusive em gestação gemelar
  • Determina zigozidade e sexo fetal individual para gêmeos

Sendo um teste de triagem, o NIPT Panorama® não oferece um diagnóstico definitivo da condição, mas apresenta elevada sensibilidade, chegando perto de 99% para as trissomias, com mínima incidência de falso positivo e falso negativo. Confira na tabela abaixo:

 

TABELA

 

Quais são seus diferenciais?

  • Único que distingue DNA materno e fetal
  • Identifica triploida, gestação com gêmeo desaparecido e gestação molar
  • Determina zigozidade e sexo fetal individual para gêmeos
  • Sequenciamento de SNPs do genótipo materno/fetal
  • Bioinformática avançada 
  • Resultado do teste em até 7 dias úteis*

*Verificar o prazo para a gestação gemelar, ovodoação ou barriga solidária.

 

Para quais gestantes deve ser solicitado o NIPT Panorama?

Esse teste genético é indicado para todas as mulheres grávidas, principalmente as gestantes de risco: idade

materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar

de alterações cromossômicas.

 

O NIPT Panorama® é realizado através de uma simples coleta de sangue e, por isso, não é invasivo e não

apresenta risco, nem para a mãe e nem para o bebê. Pode ser realizado a partir de nove semanas completas

de gestação, contadas a partir da data da última menstruação. Não há limite superior de idade gestacional para coleta.

 

Confira na tabela quais são os perfis oferecidos:

NIPT

 

*Disponível para gêmeos monozigóticos

** Gemelar para até 2 bebês; gestações por ovodoação ou substitutas, apenas para feto único

*** Reportadas se observadas

 

Amostra que deve ser colhida e código do exame

 

NIPT Panorama Básico

Código: TR21

Amostra: sangue total

 

NIPT Panorama Expandido

Código: TRMI

Amostra: sangue total

 

NIPT Panorama Básico - Gemelar, Ovodoação e Barriga Solidária

Código: NIPG

Amostra: sangue total

 

Excelência genômica

 

No Alvaro Apoio, este exame é realizado pela GeneOne.

A GeneOne é o laboratório de genômica especializada em medicina personalizada. Oferece corpo técnico e clínico altamente especializado, amplo portfólio de testes, suporte a diagnóstico de doenças raras e hereditárias, avaliação genética germinativa e somática em oncologia, além de equipamentos e metodologias de última geração.

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