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Genética e biologia molecular

Campo promissor da medicina

Diagnósticos precisos e detecção de alterações genéticas, base de diversas doenças

O Alvaro Apoio é um dos 12 laboratórios do país acreditados pelo CAP (College of American Pathologists) – principal certificação laboratorial do mundo.

Além de um corpo de funcionários formado por profissionais altamente capacitados, sendo 36% da equipe de mestres e doutores, temos um parque tecnológico com equipamentos modernos para sequenciamento de última geração (NGS).

Nosso setor realiza mais de 30 mil exames por mês. Deles, 56% é totalmente automatizado (sem manipulação de amostra, nem digitação de resultados), 38% semi-automatizado e 6% é teste de alta complexidade.

Teste de Paternidade

O teste de paternidade por DNA é o meio mais preciso para definição de vínculo genético de filiação (Paternidade ou Maternidade). A extrema precisão do método se baseia no fato de que o código genético (DNA) de cada indivíduo é único, não existindo outra pessoa com código idêntico (exceto no caso de gêmeos univitelinos).

O teste realizado no Alvaro Apoio analisa inicialmente quinze regiões hipervariáveis do DNA de cada indivíduo, utilizando a tecnologia de PCR e sequenciamento automático de DNA (tecnologia idêntica à disponível nos grandes centros de pesquisa e investigação, como o FBI - Federal Bureau of Investigation).

Nossos testes apenas são liberados quando apontam 99,99% de precisão, com índice de paternidade acumulado (IPC) de no mínimo 10.000 em casos Duo (Suposto pai + Filho) e 99,999% em casos Trio (Suposto pai + Mãe + Filho), com IPC mínimo de 100.000.

Quando necessário, são analisadas mais de 60 regiões hipervariáveis do DNA, até a obtenção do índice ideal de vínculo genético. No caso da inclusão da paternidade ou maternidade, os dados são calculados estatisticamente com base nas frequências de alelos obtidas experimentalmente da população. Toda exclusão de paternidade é repetida para confirmação do resultado e todas as perícias passam por um algoritmo computacional capaz de identificar divergência entre os resultados.

KIT DE COLETA

O kit de coleta para teste de paternidade é extremamente seguro. Preconizamos o envio das amostras em papel filtro, garantindo assim uma melhor conservação da mesma e comodidade na coleta. Para envio, o material é acondicionado em um saco coextrusado com lacre inviolável, permitindo mais segurança e confiabilidade.

Sexagem Fetal

O método de PCR desenvolvido para a determinação do sexo fetal é uma técnica não invasiva, que possui excelente sensibilidade e especificidade.

A determinação do sexo fetal permite o tratamento adequado em doenças relacionadas a esta determinação. Como, por exemplo, a descontinuidade de tratamento de alto risco com dexametasona, em gestantes de fetos masculinos com suspeita de hiperplasia adrenal congênita.

Devido à alta especificidade e sensibilidade deste exame para detectar o sexo fetal, o teste quantitativo por PCR em tempo real (Real Time) poderá ser usado como um teste preliminar, evitando a coleta do vilo coriônico para a pesquisa de gravidez de alto risco associado às desordens do cromossomo Y.

PERGUNTAS FREQUENTES

1. Quem pode fazer o exame?
Qualquer mulher que esteja grávida e com mais de 8 semanas de gestação. O teste não detecta gravidez. Em mulheres não grávidas, o teste apontará a ausência de detecção de marcador SRY, sugestivo de feto feminino.

2. Qual a idade gestacional mais apropriada para a realização do teste?
A partir da 8ª semana de gestação.

3. O resultado pode ter interferência, se a gestante teve um filho do sexo masculino em gravidez anterior?
Não, o DNA fetal é rapidamente eliminado da circulação materna horas após o parto.

4. Em quanto tempo o resultado fica pronto?
No máximo em 5 dias.

5. Algum plano cobre o exame?
Não, nenhum plano de saúde cobre este exame.

BRCA I e II

Os principais genes relacionados ao câncer de mama e ovário são os genes BRCA1 e BRCA2. Dezenas de mutações associadas à doença já foram descritas nesses genes.

Pessoas com histórico familiar são as mais indicadas para realização dos testes genéticos. Mais recentemente, em casos de confirmação da doença, os oncologistas têm optado pela realização de painéis com diversos genes relacionados aos mecanismos de desenvolvimento dos tumores, o que possibilita a escolha de terapias e tratamento mais adequados. Marcadores tumorais séricos também são de grande valia para o clínico quando detectadas mutações genéticas que predispõem ao surgimento desse tipo de câncer.

A tecnologia para realizar esses testes genéticos está disponível no Brasil, no Núcleo Técnico Operacional do Alvaro Apoio. Com isto, a necessidade de enviar amostras ao exterior é eliminada, otimizando custos e tempo. 

Intolerância à Lactose

A intolerância à lactose ocorre quando há a diminuição da capacidade do corpo humano em digerir a lactose, um açúcar encontrado no leite e outros produtos lácteos.

A lactose é normalmente “quebrada” por uma enzima chamada lactase, que é produzida pelas células da mucosa do intestino delgado. Os testes convencionais são invasivos e funcionam com biópsia ou ingestão de lactose - o que causa grande desconforto aos pacientes.

No exame de intolerância à lactose com base no DNA do Alvaro Apoio, o teste é não invasivo. Utilizando a metodologia PCR – RFLP, os resultados ficam prontos em até 8 dias.

Papiloma Vírus Humano (HPV)

O HPV é comumente transmitido por via sexual, sendo responsável pelo surgimento de diversas doenças, como condiloma, verrugas genitais, neoplasias cervical, vulvar, anal e de orofaringe.

Estima-se que todo câncer cervical é derivado de uma infecção persistente de uma cepa HPV classificada como alto risco. A associação dos tipos 16, 18, 31, 33 e 35 tem sido detectada em aproximadamente 70% dos casos de câncer do colo e, em 5% dos casos, nenhuma sequência genômica de HPV é identificada.

Com as técnicas moleculares, é possível identificar e monitorar o paciente de acordo com o risco oncogênico da infecção.

Detecção Genética Automatizada

A automação dos processos de extração de material genético representa a tecnologia mais moderna para detecção de agentes infecciosos, quantificação de carga viral e genotipagem.

Essa metodologia permite trabalhar com tubo primário, identificando-os pela leitura óptica de código de barras, favorecendo uma pipetagem precisa e criando um fluxo de trabalho eficiente, sem manuseio de amostras, utilização de alíquotas e evitando erros ou contaminações.

Utilizamos em nosso laboratório kits comerciais amplamente reconhecidos nos melhores centros diagnósticos do mundo e uma plataforma automatizada totalmente interfaceada entre extratores de ácido nucléico, PCR em tempo real, software de análise de resultados e software de emissão de laudos, permitindo uma maior agilidade na execução da técnica, confiabilidade e reprodutibilidade de resultados.

O PCR em tempo real é a técnica mais sensível e específica para detecção de cargas virais, mesmo em estágios iniciais da infecção.

Cariótipo Banda G

Dentro do setor de Genética e Biologia Molecular, temos a área de Citogenética, onde utilizamos alguns dos mais avançados equipamentos para a análise e diagnósticos existentes hoje. Neste setor, realizamos mais de 1.800 cariótipos por mês.

O cariótipo é um perfil organizado do emparelhamento dos cromossomos de uma pessoa. Existem dois cromossomos responsáveis pela definição do gênero (XX para o feminino e XY para o sexo masculino), os demais estão dispostos em pares, numerados de 1 a 22, do maior ao menor.

O Cariótipo Banda G é uma técnica citogenética de coloração de cromossomos condensados, útil para identificar doenças genéticas através da representação fotográfica de todos os cromossomos (cariograma).

Os cromossomos em metáfase são tratados com tripsina para digestão parcial e corados com Giemsa. É possível observar regiões heterocromáticas, que tendem a ser ricas em adenina e timina, onde se observa uma coloração mais escura. Em contraste, há regiões de cromatina menos condensada com concentração maior de guanina e citosina que incorpora menos o corante Giemsa.

O teste é indicado para identificação de anomalias cromossômicas conhecidas ou suspeitas; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou retardo do crescimento mental; distúrbio da diferenciação sexual (genitália ambígua externa ou interna, meninas com amenorréia primária, meninos com desenvolvimento púbere retardado); retardo mental familiar nos homens; abortos múltiplos e infertilidade.

As principais cromossomopatias detectadas são: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau